девочки с редким ненаследственным генетическим заболеванием - синдромом Ретта

Письмо от: Сергей Баган ba[скрыто]yandex.ru  
Уважаемый Андрей Николаевич!
Пишет Вам от имени всех семей папа девочки с редким ненаследственным генетическим заболеванием - синдромом Ретта. Об этом заболевании в России почти ничего не известно. Синдром Ретта - очень неожиданное и коварное заболевание, неожиданное прежде всего для родственников ребенка. Дело в том, что при успешно перенесенной беременности и удачных родах, примерно до года девочки развиваются как обычные дети, некоторые девочки с синдромом Ретта даже опережают своих сверстников. Но спустя год начинается жуткая картина, в которую не могут поверить ни бабушки, ни дедушки, ни мамы с папами - девочка теряет все свои навыки, становится аутичной, перестает ходить, говорить, играть - вообще все, что связано с ребенком, даже принимать пищу и нормально ее переваривать. Полностью разваливается картина мира у родителей, многие папы, не в силах видеть ужасные крики маленьких дочерей, их немощность и полную деградацию, эпилептические припадки, которые учащаются с каждым днем, уходят из семей, оставляя молодых мам на произвол судьбы с ребенком-инвалидом.
https://ru.wikipedia.org/wiki/%D1%E8%ED%E4%F0%EE%EC_%D0%E5%F2%F2%E0
Синдром Ретта известен в мире с 1954 года, когда австрийский педиатр и невролог Андреас Ретт впервые классифицировал синдром дезинтегративного расстройства нервной системы у девочек и женщин: https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%E5%F2%F2,_%C0%ED%E4%F0%E5%E0%F1. Лекарство и методологию лечения врачи, профессоры и академики не могут придумать уже без малого 60 лет (!!!).
Врачи назначают лишь поддерживающие меры, которые позволяют хоть как-то купировать эпилептические припадки, во всем остальном девочкам помочь никак невозможно. С одной стороны, можно признать полный и несостоятельный подход официальной отечественной медицины, как науки, а с другой стороны, при лечении хромосомных и генетических болезней ни одна из развитых стран на сегодняшний день не добилась хоть каких-нибудь значимых результатов.
Буквально за последние 5 лет были созданы несколько научных сообществ-единомышленников, а также производителей-фармацевтов из разных стран мира, которые практически за деньги таких же родителей как и мы, пытаются создать новейшее средство для борьбы с этим страшным синдромом. Например, учёные из Эдинбургского университета под руководством Эдриана Берда сумели активировать ген МЕСР2 у лабораторных мышей. В результате, симптомы синдрома Ретта у мышей исчезли. Это позволяет надеяться на получение метода лечения синдрома и у людей., т.е. научно подтверждено, что синдром Ретта обратим!
Именно поэтому для наших семей любое продвижение в исследованиях очень важно и необходимо! Без нормального лекарства, которое обязательно изобретут, наши девчонки не смогут долго жить! Синдром приводит к спектру нарушений не только в отделе головного и костного мозга, но и полному двигательному расстройству и сколиозу внутренних органов, в результате чего происходит летальный исход из-за пережимания сосудов брюшной полости, остановка дыхания и смерть.
Наши семьи решили обратиться к Вам и лично и Вашим замечательным коллегам из Первого канала с просьбой создать необычную передачу о наших девчонках. Таких девочек, с подтвержденным диагнозом, уже более 170-ти в России, а сколько матерей мучаются и не знают, чем заболела их дочка? Ведь распознать этот синдром и поставить точный диагноз могут только опытные врачи-неврологи и профессора-генетики. Причем исследования в генах проводятся только в Москве и Томске, если я не ошибаюсь.
Просим Вас откликнуться и мы создадим уникальный прецендент на Первом канале, мы просто придем с девочками на передачу. Люди, которые увидят их, никогда не смогут забыть их красоту и страдания наших девочек.
Надеюсь также, что при координации Института педиатрии и детской хирургии РАН и их опытных генетиков, а также при помощи фонда и российской ассоциации нашей, известной во всем мире теннисистки, Веры Игоревны Звонаревой (rettsyndrome.ru) мы сможем собрать необходимую или любую посильную сумму на окончательный этап исследований Франко Лакконе, который изобрел механизм воздействия восполнения дефицита белка МеСР2 при синдроме Ретта (http://www.freepatent.ru/patents/2432359), либо поддержать Эдриана Берда либо любого другого исследования в области лечения синдрома Ретта (как скоординирует РАН).
С уважением к Вам и Вашим коллегам,
Сергей Баган и 170 семей из России.
Наши контакты:
телефон +79154004020, +79032618233
Адрес: МО, Домодедово, с.Красный Путь, ул.Лесная, д.34
сайт http://www.rettsyndrome.ru/family
http://www.rettsyndrome.ru/family/family_180.html - это моя дочь.

(орфография письма сохранена)

Другие отзывы:
 
Оставить свой отзыв "ВКонтакте":
 
Написать отзыв из "Facebook":
Ваши комментарии и отзывы помогут быстрее решить проблему, пишите правду не стесняясь и не ничего не боясь:
  • winkwinkedsmileam
    belayfeelfellowlaughing
    lollovenorecourse
    requestsadtonguewassat
    cryingwhatbullyangry



  1.  #18: Галия e-mail скрыт для вашего региона (3 июня 2017)
     
    Да спасибо вам за такое письмо. Пусть мир узнает об этой тяжёлой болезни . Я мама Айшы , ей 3.5 года . Мы живём. В Казахстане городе Атырау . В 1.5 года нам поставили этот страшный диагноз в Москве. В Казахстане нет даже этого анализа. Есть Вера и надежда что в будущем выйдет это чудо лекарство которое облегчит нашим прекрасным умным девочкам жизнь. Они уникальны, добры, красивые. Не могут сказать, не могут что то взять.... но глазами можно понять все.....они очень чувствительны. Все понимают.... Родители не очайвайтесь мы с вами. Когда нибудь и нашей улице будет праздник. Ученые с Америки должны сделать прорыв в медецине и генетике....а мы будем верить....всем матерям большое терпение....они наши ангелочки??????????
     
  2.  #17: Анастасия e-mail скрыт для вашего региона (7 октября 2016)
     
    Здравствуйте. Надеюсь, еще актуально. Наша доченька Даша тоже родилась здоровой и крепкой девочкой. Но в 4,5 месяца начались судороги. 4 года поиска диагноза, бесконечные больницы, мучения ребенка, надежда....диагноз синдром Ретта. Как дальше жить? В реацентры нас не берут, лечить не хотят, даже ортопедическую обувь отказываются выдавать. Мы, молодые родители, в тупике.
    Пожалуйста, помогите нашим детям, нашим семьям. Подарите надежду!
     
  3.  #16: Юлия e-mail скрыт для вашего региона (18 мая 2016)
     
    Мы тоже из Белоруссии. Наши врачи даже и не берутся нас лечить или реабилитировать, мол "не лечится, едьте домой и ждите", а моя девочка медленно угасает... Я полностью поддерживаю Сергея!
     
  4.  #15: Красовская Анастасия Владимировна e-mail скрыт для вашего региона (13 марта 2016)
     
    Мы из Белоруссии и мы вас поддерживаем. В Белоруссии еще меньше информации и еще меньше возможностей. Только благодаря московским врачам я знаю, что за заболевание у моей дочери. Вы молодец!!!
     
  5.  #14: Ирина e-mail скрыт для вашего региона (6 марта 2016)
     
    Сергей поддерживаем Вашу инициативу. Очень актуальная тема для нашей семьи. При необходимости приедем на передачу. Необходимо привлечь общественность, т.к специалистов по данному заболеванию и реабилитации в регионах нет. Сергей, спасибо за письмо.
     
  6.  #13: Марина e-mail скрыт для вашего региона (4 ноября 2015)
     
    Поддерживаю письмо об участии на Первом канале. Являюсь мамой,воспитывающей девочку с синдромом Ретта.Проживаю в Мурмаснке,нам в Москве в 2013 году поставили диагноз и все,больше никому мы не нужны.Никакой помощи.Для врачей наше заболевание-темный лес.Сами выживаем как можем. Спасибо Сергею что поднимает проблему.
     
  7.  #12: Юлия e-mail скрыт для вашего региона (29 сентября 2015)
     
    Добрый день! Моей дочери Сафии диагноз поставили в этом 2015 году,до последнего надеялись просто на неправильный обмен веществ!!!! Очень тяжело и больно смотреть на таких девочек,но надежда есть и мы верим в излечение от этой страшной болезни! Хотелось бы побольше узнать о течении болезни от других семей! И способах реабилитации таких деток!
     
  8.  #11: Анастасия e-mail скрыт для вашего региона (23 июня 2015)
     
    У Синдрома Ретта множество форм и обличий. Это различные мутации,которые могут затронуть не только ген МеСР2. А значит, при схожести клинической картины, каждая девочка уникальна. Очень хочется рассказать о заболевании окружающим. Мало на свете генетических болезней, поддающихся лечению, а в нашем случае шансы есть.
    Синдром Ретта-Синдром Надежды!
     
  9.  #10: Анастасия e-mail скрыт для вашего региона (22 июня 2015)
     
    Моей дочке 4 с половиной года. В полтора года один из многочисленных, пройденных к тому времени врачей, наконец, сказал, что у дочки дцп (вдруг, откуда то взялось). В 2 года попали к что-то знающему генетику, которая предположила, что у девочки синдром Ретта. Диагноз подтвердился. Но наши местные врачи не принимают клинический диагноз (мутацию нашли с третьего раза совсем недавно, мы еще не вносили изменения в ИПР), поэтому у нас до сих пор стоит дцп. В больницу мы не ходим, врачей не посещаем, разве что педиатра, потому как они выпучивают глаза и ничем помочь не могут. Ни логопеды, ни дефектологи не берутся, потому как тоже ничего не знают, ничем помочь не могут, ребёнок сложный. К слову о статистике - нас, безусловно, гораздо больше, чем 200 семей и у многих стоит дцп или РДА или уо. Поэтому, конечно, к проблеме этого жуткого заболевания просто необходимо привлечь общественность и познакомить с ним специалистов разного профиля. Сергей, мы с вами и с удовольствием приедем на передачу.
     
  10.  #9: Светлана e-mail скрыт для вашего региона (22 июня 2015)
     
    Как и чем помочь нашим девочкам? Где найти знающего врача, логопеда, психолога и других специалистов? Как научить их говорить? Когда в России начнет работать реабилитационный центр для детей с синдромом Ретта? Куда пойти учиться? Как жить дальше? Эти и многие другие вопросы волнуют родителей девочек с синдромом Ретта. Уважаемые специалисты, пожалуйста, обратите внимание на наших красавиц, ведь они тоже личности и хотят полноценно жить в этом мире! Моей дочке 9 лет, 6 из которых мы живем с этим диагнозом. Спасибо всем за понимание, Сергей, спасибо за письмо.
     
  11.  #8: Валентина e-mail скрыт для вашего региона (21 июня 2015)
     
    У моей дочери Кати синдром ретта,родилась здоровая все было замечательно,в конце2012 больница а в феврале 2013 диагноз синдром ретта.У нас четверо детей Лора 21 год, Катя 4.6 и близнецы Саша и Оля 3 года. Все здоровы кроме Кати надеемся после передачи жизнь этих деток изменится в лучшую сторону.Всем здоровья,до встречи на первом канале!!!!?
     
  12.  #7: Татьяна демина e-mail скрыт для вашего региона (18 июня 2015)
     
    Я тоже поддерживаю, как мама одной из девочек с синдромом Ретта, важно еще и не только узнать этот синдром, но и сказать другим людям, что с ним можно жить
     
  13.  #6: олеся e-mail скрыт для вашего региона (12 июня 2015)
     
    Нам диагноз поставили в 2012 году,картина страшная была,услышав все плохо ничего сделать нельзя,было страшно,но посмотрев в глаза дочки было понятно что она все понимает и хочет жить дальше и радоваться,доказывала, что девочки с таким диагнозом обучаемы.за эти три года у нас значительные улучшения.Очень хочется привлечь специалистов в России к нашему заболеванию.вместе мы сможем многое.Сергей огромное спасибо, мы готовы будем приехать на передачу
     
  14.  #5: маргарита e-mail скрыт для вашего региона (11 июня 2015)
     
    Здравствуйте.Меня зовут Рита. Я только сегодня присоединилась к группе.Так как нашей девочке, с февраля месяца не могли поставить диагноз.Сейчас он известен,Это Синдром Ретта.Но мы к сожалению,потеряли много драгоценного времени.Так как многие врачи не знают об этом заболевании ничего.Очень бы хотелось, привлечь нашу общественность к этой проблеме.Спасибо вам Сергей.Мы с Вами.
     
  15.  #4: Елена e-mail скрыт для вашего региона (11 июня 2015)
     
    Здравствуйте, меня зовут Елена. И я тоже очень хочу чтобы в нашей стране узнали об этом редком заболевании. Соглашусь с Анной, врачи ничего не знают о синдроме Ретта. Каждый визит ко врачу начинается с нашего рассказа об этом заболевании. С реабилитацией и с получением ТСР тоже не так гладко как хотелось бы, а наши девочки как никто в этом нуждаются. Сергей, Вам большое спасибо! Мы с вами!
     
  16.  #3: Светлана e-mail скрыт для вашего региона (11 июня 2015)
     
    Да, действительно есть такая проблема - мало информации об этой болезни. Когда заболевание только начинает проявляться, родителям некуда обратиться за подсказкой и помощью. К тому же сейчас ведутся разработки лекарств, помогающих улучшить жизнь больных с синдромом Ретта, поэтому очень важно вовремя диагностировать ребенка и выбрать подходящее лечение.
     
  17.  #2: Дарья e-mail скрыт для вашего региона (11 июня 2015)
     
    Как хорошо, что хотя бы один из родителей решился на такой подвиг - обратиться на первый канал!!! это великое дело - рассказать всей России о нашей проблеме, показать наших девочек, ведь о нашем заболевании мало кто знает. Мы бы тоже с огромной радостью приехали на передачу!
     
  18.  #1: Анна e-mail скрыт для вашего региона (11 июня 2015)
     
    Очень грамотно составленное письмо, отличная мысль привлечь внимание общественности к нашей проблеме, к проблеме наших девочек. С удовольствием бы приехала на эту передачу вместе с дочкой. Может быть, хоть через передачу наши врачи узнают больше об этом заболевании. Сергей, Вы молодец, что составили это письмо!
     
Если вы хотите связаться с автором комментария отправьте к нам запрос
1 757